FUNDACION
GEN REBELDE
HISTORIA Y MISION.
En 2021 familiares de pacientes, lanzan una iniciativa solidaria para ayudar a recaudar fondos , a través de microdonativos en la web Migranodearena, liderada por Marc León, padre de uno de los niños afectados por esta enfermedad, para el estudio de la encefalopatía GNB1 en el grupo de investigación de Terapia Génica en el Sistema Nervioso del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), liderado por el Dr. Miguel Chillón.
Esta patología como otras muchas enfermedades raras no tiene cura ni dispone de medicamentos testados de manera exhaustiva para tratar uno de sus sintomas más graves , la epilepsia. Tampoco se conoce el pronóstico clínico a largo plazo al haberse comenzado a estudiar hace apenas unos años.
Gracias a estas primeras donaciones, unos de 53.000 euros entre la aportación inicial de la empresa EPS Container Line, y las aportaciones individuales conseguidas mediante el reto de las familias en la web de MiGranoDeArena ha sido posible arrancar con la investigación
pero no es suficiente.
El reto ahora es conseguir más fondos para poder empezar la segunda etapa de la investigación, en la que se generarán vectores AAV-GNB1 terapéuticos, validar la expresión del gen terapéutico, y también se generarán iPSCs (células madre pluripotentes inducidas) de dos pacientes GNB1 y sus progenitores, y su derivación a neuronas.
PROYECTOS
ACTUALES.
El Dr. M. Chillon creó su grupo de investigación en 2001, centrado desde el principio en cuatro objetivos principales: (1) terapia génica para déficits cognitivos asociados a envejecimiento; (2) terapia génica para enfermedades autoinmunes; (3) terapia génica para enfermedades raras que afectan al sistema nervioso y (4) desarrollo de vectores de terapia génica más eficientes.
El Dr. Chillon es autor de 76 artículos científicos, 3 reviews, 5 capítulos de libro, editor de 1 libro (índice H: 27; 3470 citas, Scopus), y ha dirigido 14 tesis doctorales (4 en marcha) y 22 estudiantes de Master. En los últimos cinco años, el Dr. Chillon ha obtenido diferentes proyectos nacionales e internacionales como European Joint Programme-Rare Diseases AC20/00051; Retos Sociedad. PID2019-104034RB-I00; Retos Colaboración RTC2019-006879-1; RICORS del ISCIII RD21/0017/0008; Fundación Santander (2020); CERVERA IDI-2020-0258; ELA International (2018-0512); SmartMoney-UAB (2017); y Marato TV3, 201607.10.
En cuanto a la transferencia de conocimiento, el grupo del Dr. Chillon ha generado 10 patentes y fundado 2 empresas spin-off: NanoTherapix (2009) para terapia génica y celular para enfermedades del sistema inmunológico; y Klogene (2016) para terapia génica de deterioros cognitivos. También ha fundado la Unidad de Producción de Vectores (UPV) para valorizar el conocimiento generado. Actualmente, la UPV es el primer proveedor de vectores Ad y AAV a grupos españoles y tiene la acreditación de Calidad TECNIO y la acreditación ISO9001:2015.
Por último, como reconocimiento a su trayectoria, el Dr. M Chillón recibió en 2018 el “Premio Transferencia” otorgado por el Consejo Social de la UAB.
