QUE ES
ENCEFALOPATIA GNB1
QUE ES
ENCEFALOPATIA GNB1
Descubre un poco mas sobre esta enfermedad. Como detectarla y sus sintomas.
DIAGNOSTICO.
La encefalopatía GNB1 está causada por cambios en el gen GNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
GNB1 desempeña un papel clave en la comunicación celular y es importante para el desarrollo temprano, el aprendizaje y la memoria, así como para otras actividades celulares.
Los genes son fragmentos que contienen las instrucciones para formar una proteína. Se denominan mutaciones a los cambios que se producen en los genes, que puede ocasionar que no se forme la proteína o que esta no sea normal.
Las mutaciones en el gen GNB1 pueden afectar la proteína G de diversas maneras. La proteína G desempeña un papel crucial en la transmisiòn de señales dentro de las células, por lo que una mutaciòn en el gen GNB1 puede alterar su funciòn normal.
Esto puede resultar en cambios en la vía de la señalización celular, lo que a su vez puede tener efectos en diferentes procesos biológicos.
Síntomas
Muchas personas que padecen encefalopatía GNB1 tienen:
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Discapacidad intelectual
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Tono muscular bajo o hipotonía
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Trastornos cerebrales
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Convulsiones / Epilepsia
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Problemas de movimiento
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Distonía
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Deficit del habla
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Trastornos oculares
Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, incluso si comparten la misma mutación genética.
Como detectarlo
Normalmente a los niños, antes de realizarles la prueba genética se les realiza una batería de pruebas previas como RMC1, EEG2, ecografía transfontanelar, RX craneal3, etc.
Como prueba definitiva para detectar esta mutación se realiza el Exoma completo.
Cura y tratamientos
Actualmente no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superarse y sentirse mas plenos. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…
Se estan realizando avances innovadores en el campo de la TERAPIA GENICA ( a traves del reemplazo de genes), con lo que estamos un poco mas cerca de encontrar una cura.
Registro
de pacientes
GNB1.
